La amniocentesis es una prueba realizada a partir de las 16 semanas para descartar la existencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos.

Posee una altísima fiabilidad cercana al 100% pero por contra un riesgo de pérdida fetal en torno al 0,8%.

En unas 72 horas con la técnica QF-PCR se puede descartar las trisomías más frecuentes: la trisomia 13 (sd de Patau), la trisomia 18 (sd de Edwards) y la trisomia 21(síndrome de Down), así como las alteraciones de los cromosomas X e Y.

El resultado definitivo completo de la amniocentesis tarda alrededor de tres semanas.